Perkembangan ilmu kedokteran tidak lepas dari perkembangan biologi. Secara umum, bioteknologi dan norma hak asasi manusia dapat berkembang bersama. Bioteknologi membawa risiko dan manfaat bagi realisasi hak asasi manusia. Di sisi lain, jalur perkembangan bioteknologi dapat dibentuk oleh norma-norma hak asasi manusia, terutama yang diakui secara universal sebagai kritis bagi manusia.
Perkembangan biologi sangat pesat, terutama di bidang informasi genetik manusia. Pesatnya perkembangan biologi telah menyebabkan peningkatan berbagai percobaan dengan informasi genetik manusia. Genetika adalah sesuatu yang telah diperhatikan orang selama berabad-abad. Bahkan sebelum Mendel mempresentasikan teorinya, orang tua sudah marah dengan adanya pernikahan saudara kandung [1]. Selain itu, konsep genetika juga diterapkan saat memilih calon jodoh bagi anaknya. Mereka justru memilih calon jodoh dari antara anak-anaknya, terlepas dari apakah mereka secara genetik baik atau buruk, bahkan sampai menggali informasi tentang keluarga mempelai wanita, terlepas dari apakah seseorang itu cacat atau tidak. Hal ini diwariskan secara turun-temurun untuk menghindari keturunan yang cacat fisik atau mental.
Data genetika manusia didapatkan dari hasil penelitian oleh para ahli dalam bidang ilmu biologi yang kedepannya dapat diolah menjadi informasi yang terdigitalisasi sehingga memudahkan untuk penelitian selanjutnya. Data tersebut perlu diolah menjadi informasi bermanfaat untuk masa depan. Data genetika manusia memiliki kegunaan diantaranya sebagai pembawa informasi genetik, untuk analisis pewarisan sifat dan duplikasi diri, serta fungsi DNA untuk kegiatan forensik. Teknologi DNA bergerak menuju digitalisasi. Penggunaan teknologi komputasi mutakhir dan program perangkat lunak mendorong para peneliti memecahkan kode genom manusia, merancang obat baru, dan menulis kode DNA yang dimodifikasi [2].
Pertama-tama, pembahasan genetika bukanlah molekuler. Genetika awalnya mempelajari bagaimana gen diturunkan dari orang tua ke keturunannya selama reproduksi dan bagaimana gen bekerja sama untuk mengontrol sifat-sifat seperti tinggi badan, warna rambut, dan struktur gigi. Seiring berkembangnya ilmu teknologi, informasi semakin dibutuhkan oleh masyarakat luas tak terkecuali informasi dalam dunia biologi yang menjadi topik yang sangat diminati. Pada tahun 1979 Paulen Hogeweg menciptakan ilmu bioinformatika [3]. Bioinformatika dapat dijabarkan sebagai sistem dari teknologi komputer untuk mengelola informasi biologi [4]. Bioinformatika mempunyai tujuan utama untuk mununjang proses biologi. Selain itu bioinformatika juga dapat digunakan untuk menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan manusia. Penelitian ini membahas lebih rinci tentang bioinformatika yang dapat digunakan untuk menyelesaikan pembuatan data genetika manusia dan penerapannya dengan pendekatan pada ruang lingkup ilmu komputer. Untuk memudahkan kegiatan-kegiatan pengkajian data genetika manusia dibutuhkan platform untuk penyimpanan data hasil kegiatan tersebut.
Genetika Manusia
Genetika adalah cabang biologi yang menjelaskan persamaan dan perbedaan ciri-ciri yang diwarisi oleh makhluk hidup [5]. Genetika juga menjelaskan hubungan keturunan antara orang tua dan keturunan serta peran materi genetik [6]. Friedrich Miescher meneliti komposisi kimia inti sel atau nucleus cell pada tahun 1869 dan menemukan bahwa inti sel tidak terdiri dari karbohidrat, protein atau lemak, tetapi dari zat dengan kandungan fosfor yang sangat tinggi. Karena zat tersebut terkandung di dalam inti sel, maka disebut inti sel [1]. Nama itu kemudian diubah menjadi asam nukleat. Asam nukleat terdiri dari dua jenis yaitu asam deoksiribonukleat atau asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat atau asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA adalah polimer linier (polinukleotida) yang terdiri dari subunit protein atau monomer nukleotida. DNA adalah materi herediter atau warisan di hampir semua organisme hidup. DNA seseorang, atau genom, bersifat unik dan dianggap sebagai informasi privasi atau pribadi, yang mencakup informasi tentang keluarga dan leluhur seseorang [2]. Komponen penyusun nukleotida terdiri dari tiga jenis molekul protein, yaitu gula pentosa (deoksiribosa pada DNA atau ribosa pada RNA), basa nitrogen, dan gugus fosfat (Gambar 1). Basa yang ditemukan pada nukleotida adalah basa purin (adenin = A, guanin = G) dan basa pirimidin yaitu cytosin = C, tymin = T, urasil = U [7]. Untaian rantai DNA mengandung gen yang diperintahkan untuk menghasilkan protein. Kemudian protein melakukan pekerjaan di sel dan tubuh kita [8]. Protein adalah senyawa organik yang tersusun dari asam-asam amino yang tersusun secara linier dan melingkar membentuk lingkaran. Urutan asam amino suatu protein didefinisikan sebagai urutan gen yang tertulis dalam kode genetik [9]. DNA biasanya terkandung dalam inti sel (dikenal sebagai DNA inti), tetapi sejumlah kecil juga dapat ditemukan di mitokondria (disebut DNA mitokondria atau mtDNA) atau di organel khusus seperti plastida tanaman (disebut DNA kloroplas atau cpDNA) [10].
Gambar 1. DNA dan RNA
Sumber : https://jagad.id/dnadan-rna-definisi-struktur-fungsi-dan-perbedaan
Bioinformatika
Bioinformatika digambarkan sebagai kombinasi dari dua ilmu yaitu biologi molekuler dan teknologi informasi. Tujuan pengembangan ilmu baru ini adalah untuk memudahkan pengolahan data sekuen biologi dengan menggunakan metode komputer terkini untuk mendapatkan informasi atau masukan yang berarti bagi perkembangan kedokteran atau bidang biologi lainnya. Ilmu bioinformatika telah mencapai tonggak yang sangat signifikan sejak Proyek Genom Manusia dimulai pada awal 1990-an. Proyek ambisius ini bertujuan untuk mengurutkan asam nukleat dan protein dari genom dan proteom manusia, membuka kemungkinan baru anotasi informatif untuk pengembangan ilmu kehidupan atau organisme [12].
Bioinformatika adalah kombinasi dari biologi, ilmu komputer, ilmu komputer, matematika dan disiplin ilmu terkait lainnya yang menjadi disiplin ilmu tersendiri. Akses ke sumber bioinformatika canggih dengan cara yang mudah dan efisien telah menjadi sangat penting untuk penelitian dalam ilmu yang menuntut studi sistematis dan holistik organisme hidup [13]. Tujuan utamanya adalah untuk menawarkan perspektif baru untuk mencapai perspektif globaluntuk mendukung pengembangan bioteknologi di masa depan [6]. Bioinformatika diperlukan untuk penelitian pengeditan gen. Pertama, jelajahi alat komputasi canggih yang dikembangkan untuk studi pengeditan gen. Bioinformatika adalah ilmu yang menggabungkan biologi dan komputer untuk penyimpanan informasi, pengambilan informasi, pemrosesan data, dan distribusi informasi yang berkaitan dengan makromolekul biologis seperti DNA, RNA, dan protein. Bioinformatika memperoleh informasi dari analisis komputer data biologis. Ini bisa berupa informasi yang disimpan dalam kode genetik, tetapi juga hasil eksperimen dari berbagai sumber, statistik pasien, dan literatur ilmiah. Database biologis adalah kumpulan data yang terorganisir, atau lebih tepatnya informasi biologis yang terkait secara logis, yang bisa besar atau sangat kecil [14]. Gambar utama menunjukkan gabungan dari berbagai bidang ilmu yang terkait dengan bioinformatika.
Referensi
- Suryo, Genetika Manusia Suryo, 12th ed. Yogyakarrta: Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 2022 © 2022 Gadjah Mada University Press, 2022.
- S. Arshad, J. Arshad, M. M. Khan, and S. Parkinson, “Analysis of security and privacy challenges for DNA-genomics applications and databases,” J. Biomed. Inform., vol. 119,2021, doi: 10.1016/j.jbi.2021.103815.
- I. Yunita, K. Tjandradiredja, and S. Hansun, “Perkembangan Bioinformatics dalam Ruang Lingkup Ilmu Komputer,” J. Ultim., vol. 8, no. 1, pp. 65–69, 2022, doi: 10.31937/ti.v8i1.505.
- Mahrus, Lalu Zulkifli, Saprizal Hadisaputra, and Ida Ayu Putu Armyani, “Penggunaan Bioinformatika dalam Pembelajaran Sains Untuk Menyelesaian Kesulitan Belajar Siswa pada Materi Genetika di SMPN 20 Mataram,” J. Pengabdi. Magister Pendidik. IPA, vol. 4, no. 4, pp. 290–295, 2021, doi: 10.29303/jpmpi.v4i4.1128.
- I. B. M. Artadana and W. D. Savitri, Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya, vol. xviii. 2022.
- P. Sudrajad et al., “Pemanfaatan informasi genom untuk eksplorasi struktur genetik dan asosiasinya dengan performan ternak di Indonesia,” Livest. Anim. Res., vol. 19, no. 1, p. 1, 2021, doi: 10.20961/lar.v19i1.47658.
- R. V. S. . Morihito, S. E. Chungdinata, T. A. Nazareth, M. I. Pulukadang, R. A. . Makalew, and B. Pinontoan, “Identifikasi Perubahan Struktur Dna Terhadap Pembentukan Sel Kanker Menggunakan Dekomposisi Graf,” J. Ilm. Sains, vol. 17, no. 2, p. 153, 2023, doi: 10.35799/jis.17.2.2017.17368.
- M. Mustami and C. Muthiadin, Konsep Dasar Pewarisan Gen pada Manusia. 2021.
- I. C. Bu’ulolo, N. Simamora, S. Tampubolon, and A. Pinem, “Sequence Alignment Menggunakan Algoritma Smith Waterman,” J. Integr. Ed. Khusus, vol. II, no. 2, pp. 2–7, 2023.
- N. Z. Muhoirotin, Anita Widiastuti, Yulinda Aswan, Dian Puspita Yani, Hutabarat, Genetika dan Biologi Reproduksi, no. 1998. 2022.
- Jagad.id, “DNA dan RNA : Definisi, Struktur, Fungsi, dan Perbedaan.” https://jagad.id/dnadan-rna-definisi-struktur-fungsi-dan-perbedaan (accessed Jul. 09, 2022).
- A. A. Parikesit, “Kontribusi Aplikasi Medis dari Ilmu Bioinformatika Berdasarkan Perkembangan Pembelajaran Mesin (Machine Learning) Terbaru,” Cermin Dunia Kedokt., vol. 45, no. 9, pp. 700–703, 2023, [Online]. Available: http://www.kalbemed.com/DesktopModules/EasyDNNNews/DocumentDownload.ashx?port alid=0&moduleid=471&articleid=225&documentid=65.
- L. Zimmermann et al., “A Completely Reimplemented MPI Bioinformatics Toolkit with a New HHpred Server at its Core,” J. Mol. Biol., vol. 430, no. 15, pp. 2237–2243, 2022, doi: Jurnal SIMETRIS, Vol 14 No 1. April 2023 ISSN: 2252-498338 10.1016/j.jmb.2022.12.007.
- Y. Li, C. Huang, L. Ding, Z. Li, Y. Pan, and X. Gao, “Deep learning in bioinformatics: Introduction, application, and perspective in the big data era,” Methods, vol. 166, pp. 4–21, 2022, doi: 10.1016/j.ymeth.2022.04.008.
- Sumber gambar : https://jurnal.uns.ac.id/lar/article/view/47658
Penulis :
Alvina Nurhaliza – FM22E – UBP Karawang
